اطروحة دكتوراه في كلية العلوم تناقش دراسة وراثية وفوق وراثية للتحري عن العلاقة الجزيئية بين السمنه وداء السكري

ناقشت اطروحه دكتوراه في كلية العلوم بجامعة البصرة والتي بعنوان دراسه وراثيه وفوق وراثيه للتحري عن العلاقه الجزيئيه بين السمنه وداء السكري من النوع الثاني في سكان محافظة البصره للطالبة ميسون خضير دراج المياحي وكان عدد فصولها 5 وتهدف الدراسة الى التحري عن الاستعداد الوراثي للبدانة وارتباطها جزيئيا بمرض السكري من النوع الثاني،حيث تم فحص جينات السيطرة على الشهية وتنظيم الطاقة وهما جيني اللبتين ومستقبله المسؤولان عن مركز الشهية للطعام وتنظيم افراز الانسولين. تم جمع عينات دم من 138 شخص (78 مريض سكري من النوع الثاني و60 غير مصاب بالسكري). تم تضخيم جميع المناطق المعبرة (الاكسونات والحدود بينها وبين الانترونات) في جينات اللبتين ومستقبل اللبتين اضافة الى تضخيم المناطق المنظمة للتعبير الجيني وهي ال5UTR و 3UTR ومنطقة مشغل الجين لكلا الجينين. بعد التضخيم ارسلت العينات لاجراء السكونس. تم تضخيم واجراء سكونس لاكثر من 1131 قطعة باستخدام بوادئ ( اي قطع الDNAالمستخدمة لاستهداف مناطق الجينات) وكان عددها 17 زوج اضافة الى تصميم 3 ازواج جديدة. تم الكشف عن 17 موقع متغاير في جين مستقبل اللبتين اغلبها في منطقة مشغل الجين (البروموتر) وقد سجلت طفرتين غير مكتشفة في باقي شعوب العالم وهما في انترون 13(A> G) عند مريضة سكر و الاخرى في الانترون 16 (G> A) عند 7 اشخاص من المجموعتين تم تسجيلها على أنها أليلات جديدة (LC427078 ) و(LC389827) في بنك الجينات العالمي NCBI على التوالي. تم الكشف عن حذف او اضافة خمس قواعد في نهاية الجين (CTTTA) والتي يعتقد بانها تؤثر على كفاءة التعبير الجيني. تناولت الدراسة فحص كمية التحورات فوق الوراثية (فسلجيا هي عملية طبيعية تتمايزمن خلالها خلايا الجسم حيث تقوم بكبت او تحفيز جينات محددة حسب موقعها). تم فحص كمية المثليشن (اضافة او ازالة مجموعة مثيل من القاعدة سايتوسين) في جين FTO المسؤول عن تنظيم ايض الدهون حيث وجدت الدراسة بان هناك اختلاف كبير في نسبتها بين الافراد فقد تراوحت نسبة المثليشن من %19 الى 88 % في خلايا الدم مما يؤكد تأثير البيئة على الجينوم أي انه بالاضافة الى الاستعداد الوراثي هناك الاستعداد فوق الوراثي في الجينات المسؤولة عن تناول الطعام وتنظيم الطاقة وهي العامل المشترك بين السمنة ومرض السكري من النوع الثاني.